遗传病学题库及答案

1. 什么是遗传病？列举一些常见的遗传病。答：遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。常见的遗传病包括唐氏综合征、囊性纤维化、红绿色盲、白化病、智力低下等。

2. 简述单基因遗传病的遗传方式。答：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和伴Y染色体遗传等。

3. 简述多基因遗传病的特征。答：多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，其特征包括易感性和累积效应。易感性是指个体对某种疾病的易感性，而累积效应是指多个微小基因变异对疾病发生的综合作用。

4. 简述线粒体遗传病的特征。答：线粒体遗传病是由线粒体DA突变引起的疾病，其特征包括母系遗传、阈值效应和异质性等。由于线粒体DA只能通过母亲遗传，因此线粒体遗传病表现为母系遗传。线粒体遗传病还具有阈值效应和异质性，即只有当突变达到一定数量时才会导致疾病发生，且不同个体对突变的容忍度不同。

5. 简述染色体畸变的主要类型及其引起的疾病。答：染色体畸变的主要类型包括数量畸变和结构畸变。数量畸变包括染色体数目增加或减少，引起的疾病如唐氏综合征和克氏综合征。结构畸变包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等，引起的疾病如猫叫综合征和威廉姆斯综合征。

6. 简述基因组学在遗传病诊断中的应用。答：基因组学在遗传病诊断中发挥了重要作用。通过基因测序技术，可以检测出导致遗传病的突变基因，从而对疾病进行精确诊断。基因组学还可以用于发现新的致病基因和药物靶点，为治疗和预防遗传病提供新的思路和方法。